研发进度 | EMA授予科金生物治疗Wisckott-Aldrich氏症候群的孤儿药资格认定

为一个孩子做药

日前，无锡科金生物科技有限公司（简称：科金生物）宣布其针对Wisckott-Aldrich氏症候群（WAS）的细胞治疗管线获得欧盟委员会（EC）授予的孤儿药资格认定（orphan drug designation），该决定基于欧洲药品管理局（EMA）的赞成意见。这是继丙酮酸激酶缺乏症管线后，科金生物获得EMA孤儿药资格认定的第二条在研管线。

WAS管线取得EMA孤儿药资格认定（Union Register of medicinal products - Public health - European Commission (europa.eu)）

与目前在临床的慢病毒技术Wiskott–Aldrich syndrome管线通过基因增补的方式提供WAS蛋白不同，科金生物的基因替换技术是通过敲除变异WAS基因，并在原位插入正确的WAS基因。这在WAS蛋白表达、免疫细胞功能恢复等方面显示出显著的优越性，相关研究发表在Nature期刊（https://doi.org/10.1038/s41467-020-17626-2 ）。目前，小规模CMC已经完成验证，预期明年在国内进行临床试验。

“此次获得EMA孤儿药资格认定是我司针对WAS细胞治疗的重要里程碑，这对于全球的WAS群体来说也是一个好消息，因为它代表患儿多了一个挽救生命的希望。”科金生物创始人兼CEO王海峰博士表示，“这也是公司国际化竞争力的体现，我们将继续推进管线的开发及后续的全球商业化，期待早日给全球患者带来新生。”

关于Wiskott-Aldrich 综合征（WAS）

Wiskott-Aldrich 综合征（WAS），也称湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，Wiskott-Aldrich 综合征（WAS）即被收录其中。这是一种X-连锁的隐性遗传病，随着年龄增长可能死于颅内出血，严重感染或者继发肿瘤等，一般患儿活不到15岁。

WAS主要是由WAS蛋白（Wiskott-Aldrich syndrome protein，WASp）基因突变所致。据统计，发病率为1/10万-1/40万，我国每年大约有100-300名WAS综合征的新增患者。目前，除了异体造血干细胞移植，没有其它有效治疗办法。