研发进度 | CG001管线获FDA孤儿药资格认定
为一个孩子做药
无锡科金生物科技有限公司（简称：科金生物）近日宣布，其针对丙酮酸激酶缺乏症的细胞治疗管线CG001取得美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（orphan drug designation）。这是继CG001获得欧盟欧洲药品管理局（EMA）孤儿药资格认定后的又一重要里程碑。
美国FDA孤儿药资格获准
孤儿药认定（Orphan Drug Designation, ODD）是FDA 孤儿药产品开发办公室（Office of Orphan Products Development， OOPD）对符合条件的用于预防、治疗及诊断罕见病的药物（包括生物制品）授予的一种资格认定。FDA授予的孤儿药资格认定适用于在美国每年患病人数低于20万人的罕见病的药物和生物制剂，根据美国《孤儿药法案》，凡获得孤儿药资格认定的新药，将有机会获得美国7年市场独占权、税费优惠、快速审批通道等一系列配套权益。
王海峰 | Michael Wang
科金生物创始人兼CEO
无锡科金生物创始人兼CEO王海峰博士表示：科金生物专注于儿童罕见病的基因治疗。本次CG001获得FDA授予的孤儿药资格认定，是对我们前期工作的充分肯定，也将有助于CG001的后续研发享受政策支持。去年我们已经取得欧盟孤儿药资格，美国孤儿药资格认证的加持，是我们全球市场布局的重要里程碑，为CG001细胞疗法提供了巨大的市场空间，加快产品注册上市进程，CG001或将有望成为全球首个针对丙酮酸激酶缺乏症的细胞治疗方法。
未来公司也将继续以患儿需求为核心，积极推进CG001细胞疗法的科研工作，以及产品的国际临床注册，为全球更多患者带去福音。
CG001是针对丙酮酸激酶缺乏症的体外基因编辑的细胞疗法，通过科金专利技术平台CPISPR/AAV技术，在体外进行造血干细胞编辑，替换变异的PKLR基因，达到治愈疾病的目的。由于是体外编辑，此方法最大限度的规避了CRISPR的脱靶效应，以及AAV进入体内造成免疫风暴和致癌风险。其效率和安全性在体外和体内试验都得到了有效的证明。
丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。可导致患者出现慢性溶血性贫血，即红细胞加速破坏。PKLR基因的突变会导致红细胞能量的缺失，其主要表现为PK酶活性降低、ATP生成减少及上游代谢产物的积聚，造成红细胞能量缺失，并加速红细胞的死亡产生溶血性贫血，甚至导致死亡。
丙酮酸激酶缺乏症可导致慢性溶血性贫血及其合并症。新生儿时期黄疸，严重可出现胆红素脑病 、肝脾肿大、髓外造血和骨质疏松等。其他并发症有慢性腿部溃疡 、继发性胆道疾病的急性胰腺炎、脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等。急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧。重度贫血者需输血、换血或脾切除才能维持生命。长期输血依赖会导致铁过载，影响身体重要器官寿命。少数患者可能因严重贫血而死亡。
目前，该病尚无特效的治疗方法，主要是通过输血、脾切除，干细胞移植以及药物治疗等，急需更好的疗法。
