ꂃ ꁹ

  • CRISPR/Cas9 β-globin gene targeting in human haematopoietic stem cells

    The β-haemoglobinopathies, such as sickle cell disease and β-thalassaemia, are caused by mutations in the β-globin (HBB) gene and affect millions of people worldwide. Ex vivo gene correction in patient-derived haematopoietic stem cells followed by autologous transplantation could be used to cure β-haemoglobinopathies. Here we present a CRISPR/Cas9 gene-editing system that combines Cas9 ribonucleoproteins and adeno-associated viral vector delivery...
    (doi:10.1038/nature20134)

    넶109 2022-11-03

  • CRISPR-Mediated Integration of Large Gene Cassettes Using AAV Donor Vectors

    Integration of transgenes into specific sites of the genome of primary cells using CRISPR/Cas9 and AAV donor vectors is currently hampered by the limited packaging capacity of AAV. Bak and Porteus now report a method for efficient integration of large transgenes that exceed the capacity of a single AAV.
    (Bak & Porteus, 2017, Cell Reports 20, 750–756 July 18, 2017)

    넶128 2022-11-03

  • Clinically relevant gene editing in hematopoietic stem cells for the treatment of pyruvate kinase deficiency

    Pyruvate kinase deficiency (PKD), an autosomal-recessive disorder, is the main cause of chronic non-spherocytic hemolytic anemia. PKD is caused by mutations in the pyruvate kinase, liver and red blood cell (PKLR) gene, which encodes for the erythroid pyruvate kinase protein (RPK). RPK is implicated in the last step of anaerobic glycolysis in red blood cells (RBCs)
    (Molecular Therapy: Methods & Clinical Development Vol. 22 September 2021)

    넶101 2022-11-03

  • Clinically Relevant Correction of Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa by Dual sgRNA CRISPR/Cas9-Mediated Gene Editing

    Gene editing constitutes a novel approach for precisely correcting disease-causing gene mutations. Frameshift mutations in COL7A1 causing recessive dystrophic epidermolysis bullosa are amenable to open reading frame restoration by non-homologous end joining repair-based approaches. Efficient targeted deletion of faulty COL7A1 exons in polyclonal patient keratinocytes would enable the translation of this therapeutic strategy to the clinic. 
    (Molecular Therapy Vol. 27 No 5 May 2019)

    넶67 2022-11-03